1.(2020·山东高三其他模拟)眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素(合成时需要酪氨酸酶)合成有关的疾病,虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。该病的两种类型OCA1(Ⅰ型)与OCA2(Ⅱ型)均是隐性突变造成的,有关该病的介绍如下表。有一对患病的夫妇生下了两个正常的孩子。下列说法错误的是( )
类型 |
染色体 |
原因 |
结果 |
性状 |
Ⅰ型 |
11号 |
酪氨酸酶基因突变 |
酪氨酸酶含量较低 |
毛发均呈白色 |
Ⅱ型 |
15号 |
P基因突变 |
黑色素细胞中pH异常,酪氨酸酶含量正常 |
患者症状较轻 |
A.OCA两种突变类型体现了基因突变具有随机性的特点
B.Ⅱ型患病原因可能是黑色素细胞中pH异常导致酪氨酸酶活性降低
C.这对夫妇的基因型可能是纯合的,但他们的两个孩子都是杂合子
D.OCA两种突类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
【答案】D
【解析】
A、据题意分析可知,OCA两种突变发生在不同的染色体上,而非同一基本突变形成的不同基因,故体现了基因突变的随机性,A正确;
B、据图表信息可知,Ⅱ型患者黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常,而pH异常,推测致病原因可能是黑色素细胞中pH异常导致酪氨酸酶活性降低所致,B正确;
C、据题意与图表分析,两种类型均是隐性突变造成的,设两种遗传病分别由Aa、Bb控制,则正常个体的基因型应为A—B—,则有一对患病的夫妇生下了两个正常的孩子,双亲基因型可能是aaBB×AAbb,即该夫妇的基因型可能是纯合子,但他们的两个孩子都是杂合子,C正确;
D、眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素(合成时需要酪氨酸酶)合成有关的疾病,故基因通过控制酶的合成进行控制细胞代谢,最终控制了生物的性状,D错误。