8.(2018河北邯郸摸底)研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中Ⅰ3的基因型是AABb,请分析回答:

(1)Ⅰ4为　　　　　(填“纯合子”或“杂合子”)。又知Ⅰ1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是　　　　　、　　　　　。Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为　　　　　。 
(2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是　　　　。 
经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自Ⅰ代的　　　　　(填编号)。
(3)Ⅱ4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由:　　　　。 
答案　(1)杂合子　aaBB　AAbb　5/8
(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上(其他合理答案也可)　1
(3)有必要,该胎儿也有可能患该疾病
解析　(1)根据题干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型个体均是患者,又由于Ⅰ₃的基因型是AABb,Ⅱ₃是该病的患者,其基因组成是A_bb,Ⅰ₄是表现正常的个体,Ⅰ₄的基因型是A_Bb,必定是杂合子。又由于Ⅰ₁的基因型是AaBB,并且Ⅱ₂和Ⅱ₃的子代不会患该种遗传病,所以Ⅰ₂的基因组成是AaB_,Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型分别是aaBB和AAbb。Ⅲ₁的基因型是AaBb,Ⅲ₁和基因型为Aabb的男性婚配,后代不患病的个体的概率是3/4A_×1/2B_=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)根据题干信息可知,人群中有染色体组成为44+X的个体,没有44+Y的个体,说明至少要有一条X染色体才能存活,推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上。若Ⅲ₂的染色体组成为44+X,其X染色体可以来自其母亲,也可以来自其父亲,其父亲的X染色体来自Ⅰ₂,母亲的X染色体来自Ⅰ₃或者Ⅰ₄。(3)Ⅱ₄个体的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因组成为A_B_,第一个孩子正常,第二个孩子可能会患病,所以有必要对胎儿进行基因诊断。

9.(2018浙江十校联盟)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若Ⅰ-3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是(　　)

A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B.Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型一定相同
C.若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128
D.若Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60000

答案　C　分析系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2没有甲病,但其女儿有甲病说明甲病是常染色体隐性遗传病;Ⅰ-3无乙病致病基因,Ⅰ-4也没有乙病,其儿子有乙病,说明乙病是伴X隐性遗传病,A项正确;Ⅰ-2因为其儿子有乙病,女儿有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者;Ⅰ-4儿子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者,B项正确;Ⅱ-5有1/3AAX^BY、2/3AaX^BY,Ⅱ-6有1/3AA、2/3Aa和1/2X^BX^B、1/2X^BX^b,他们结婚得到的后代中患甲病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9,后代患乙病的概率是1/2×1/4=1/8,所以生一个同时患甲乙两病的男孩的概率是1/9×1/8=1/72,C项错误;Ⅱ-7和Ⅱ-8都没有病,但Ⅱ-7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型频率为10^-4,所以Ⅱ-8的基因型是Aa的概率为10^-4,所以女儿患甲病的概率为2/3×1/10 000×1/4=1/60 000,D项正确。