10.据济宁新闻网报道,济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁的杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现,胎儿的第

10.据济宁新闻网报道,济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁的杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现,胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位(如图所示,正常及易位后的15号、14号染色体分别用A、A+,B、B-表示),但易位没有发生遗传物质的增减。下列相关叙述正确的是(  )

 

A.易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化
B.该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样,智力正常
C.用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查,不能检测出上述染色体异常
D.该胎儿发育成年后产生的配子中,第14号和第15号染色体的组合类型有两种
答案 B 从题干及图示信息知,该胎儿细胞内发生的染色体结构变异并没有导致细胞内基因种类发生变化,A错误;因易位没有发生遗传物质的增减,故该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样,智力正常,B正确;该孕妇的胎儿发生的为染色体结构变异,用光学显微镜进行羊水检查,可发现上述异常现象,C错误;该胎儿的染色体组合为A+ABB-,所以其发育成年后能够产生4种配子,分别为AB、A+B、AB-、A+B-,D错误。

二、非选择题
11.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。


类型

基因中CGG/GCC
的重复次数(n)

表现型

男性

女性

正常基因

<50

不患病

不患病

前突变基因

50~200

不患病

不患病

全突变基因

>200

患病

杂合子:50%患病,50%正常
纯合子:100%患病

(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:人类脆性X综合征的发病率=                   。 
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是     。 
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。

 

请回答:
①甲病的遗传方式是          。 
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是     ,患者的性别是     。 
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是                 。 
答案 (1)×100% (2)基因突变
(3)①常染色体显性遗传 ②25% 女性 ③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)

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