5.(2018山东烟台高考练习)戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。

1.(2018江西赣州摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是(  )
A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%
B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率
C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子
D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等
答案 C
2.(2018山东济宁月考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况(  )

 

A.交叉互换 囊性纤维病
B.同源染色体不分离 先天性愚型
C.基因突变 镰刀型细胞贫血症
D.姐妹染色单体不分离 性腺发育不良
答案 B 
3.美国人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是(  )
A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
答案 C 
4.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是(  )
A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9
B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9
C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8
D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8
答案 A 
5.(2018山东烟台高考练习)戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是(  )

 

A.该病为常染色体隐性遗传病
B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3
C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断
答案 B 
6.苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶①)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是(  )

 

A.PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料
B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果
C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育
D.基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/202
答案 D 
7.(2018广东佛山段考)调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有关分析正确的是(  )


祖父

祖母

姑姑

外祖父

外祖母

舅舅

父亲

母亲

弟弟

+

+

-

+

-

-

+

+

-

A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病
B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查
C.该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9
D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4
答案 D 

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